Che cos'è il disturbo pervasivo?

“Il rapporto è sempre lo stesso. 1 a 1,618 che si ripete all’infinito. Gli schemi sono nascosti in bella vista. Bisogna solo sapere dove guardare. Cose che molta gente vede come caos, in realtà seguono sottili leggi comportamentali. Galassie. Piante. Conchiglie. Gli schemi non mentono mai. Ma solo pochi di noi riescono a vedere come ogni pezzo s’incastra con l’altro. 7.080.360.000 vivono su questo piccolo pianeta. Questa è la storia di alcune di queste persone. C’è un’antica leggenda cinese, quella del Filo Rosso del Destino, secondo la quale gli dei hanno legato un filo rosso alle nostre caviglie collegandolo a tutte quelle persone con cui siamo destinati a entrare in contatto. Quel filo potrà allungarsi … o aggrovigliarsi … ma non si romperà mai. E’ tutto predeterminato dalle probabilità matematiche … ed è mio compito seguire quei numeri … per collegare coloro che devono incontrarsi … coloro che devono entrare in contatto. Io sono nato 4.161giorni fa. Il 26 ottobre del 2000. Sono in vita da 11 anni … 4 mesi, 21 giorni e 14 ore. E in tutto questo tempo … non ho mai detto una sola parola.”
 
I DPS (American Psychiatric Association DSM-IV-TR, 2000) includono un ampia gamma di condizioni che annoverano una estesa tipologia di quadri clinici caratterizzati dalla compromissione grave e generalizzata di diverse aree dello sviluppo:
 
· Capacità di interazione sociale reciproca
· Capacità di comunicazione
· Presenza di comportamenti, interessi e attività stereotipate
 
Tali competenze sono qualitativamente anomale rispetto al livello di sviluppo o all’età mentale dell’individuo.
All’interno di questo gruppo sono presenti condizioni più lievi (ad alto funzionamento), come la Sindrome di Asperger o il Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato (NAS), mentre tra le più gravi (basso funzionamento) si annovera il Disturbo Autistico associato a ritardo cognitivo, presente nel 70% dei casi. Tali disturbi iniziano ad essere evidenti nei primi anni di vita (esordio prima dei tre anni di età). Lo spetro autistico può variare di intensità da lieve grave a profondo.
 
L’autismo è un disturbo dello sviluppo, caratterizzato da compromissione del linguaggio, delle abilità comunicative e sociali, da interessi ristretti e comportamenti stereotipati.

Compromissione qualitativa dell’interazione sociale

· Il linguaggio non verbale risulta non adeguato nella regolazione dell’interazione sociale: capacità di stabilire un contatto visivo, espressione mimica, posture corporee e gesti sono compromessi
· Impossibilità nello sviluppare relazioni con i coetanei (ingenuità eccessiva, tendenze eteroaggressive/ autoaggressive)
· Impossibilità di condividere emozioni, interessi o obiettivi (come indicare un oggetto di suo interesse, mandare un bacio, rispondere ad un abbraccio)
· Assenza di reciprocità sociale o emotiva (assenza di competenze empatiche e incapacità di mettersi nei panni dell’altro, di prevedere ed anticipare il comportamento altrui: da qui forse il bisogno di rituali continui che tranquillizzano e rendono la loro vita più prevedibile

Compromissione qualitativa del linguaggio verbale

· Ritardo o assenza totale dello sviluppo del linguaggio verbale: il linguaggio verbale non è compensato da forme di comunicazione alternative (spesso parlano di sé in terza persona)
· Incapacità di sostenere una conversazione o di iniziarla
· Linguaggio stereotipato, ripetitivo ed eccentrico (presenza di ecolalie ed ecolalie differite)
· Incapacità nel gioco simbolico, immaginativo (es. fare finta che…) e nel gioco di imitazione sociale
I comportamenti gli interessi e le attività sono ristretti, ripetitivi e stereotipati, mentre le capacità sono relative a singole isole di competenza
· Interesse assorbente e focalizzato (es. pazzle, macchinine etc)
· Rigidità nelle abitudini e rituali specifici (es. i percorsi in macchina devono essere sempre gli stessi, difficoltà nel tollerare cambiamenti nelle abitudini, finanche alimentari)
· Manierismi motori (sfarfallio delle mani, torsioni delle dita, oscillazioni di tutto il corpo, tendenza a camminare in punta di piedi) e comportamenti bizzarri
· Interesse persistente per singole parti di oggetti (es. le ruote delle macchinine)

Tutte queste manifestazioni hanno una cosa in comune: le abilità cognitive richieste per stabilire legami significativi con gli altri sono assenti o gravemente danneggiate
L’autismo risulta essere più frequente nei maschi rispetto alle femmine (sembrerebbe trattarsi difatti di una esaltazione di alcuni comportamenti estinti e non più adattivi, caratteristiche del genere maschile), con rapporto 4:1 e gli studi effettuati su gemelli e sulle famiglie hanno portato all’evidenza che esiste una componente ereditaria (genetica? virale?) determinante per la genesi del disturbo.
Il ritardo mentale è presente nel 65-80% dei pazienti, mentre il 13-33% di essi presenta anche convulsività e/o epilessia. I sintomi esordiscono entro i primi tre anni di vita e lo sviluppo delle abilità relazionali, comunicative e linguistiche può essere deficitario dall’inizio, o subire, intorno ai 18-24 mesi, un arresto o una regressione (spesso in seguito a vaccino), caratterizzata dalla perdita delle abilità precedentemente acquisite. La grande differenza nell’espressione fenotipica, suggerisce che molti sono i geni coinvolti, probabilmente più di 20. Il fatto poi che la patologia, nelle coppie monozigoti, presenti una concordanza inferiore al 100%, suggerisce che anche fattori ambientali possano contribuire all’eziologia.
L’incremento delle stime di prevalenza dei disturbi pervasivi dello sviluppo, negli ultimi anni, ha alimentato il dibattito sulla possibile influenza dei fattori ambientali su di una predisposizione o suscettibilità individuale alla loro genesi. Soprattutto l’interesse della ricerca si è focalizzato sullo studio della suscettibilità individuale a sviluppare il disturbo e sul potenziale effetto dannoso da parte di agenti esterni, tra cui i virus.
 
 
SIMULAZIONE INCARNATA E I DPS

Secondo l’ipotesi di Gallese tale deficit (come quelli legati alla sindrome di Asperger) possono essere attribuiti al malfunzionamento dei meccanismi della “simulazione incarnata”, a sua volta prodotto da una disfunzione dei sistemi dei neuroni-specchio. I Neuroni Specchio si attivano sia quando vengono eseguite delle azioni finalizzate ad uno scopo sia quando si osservano le stesse azioni eseguite da altri (in questo caso vi è una inibizione del movimento). La scoperta dei NS ha permesso di comprendere meglio fenomeni quali l’empatia, l’identificazione, lo sviluppo infantile, disturbi dello sviluppo quali i Disturbi pervasivi, le basi teoriche della psicoterapia fornendo un substrato neurofisiologico all’intersoggettività.
Esiste una Simulazione (o rispecchiamento), ovvero una riproduzione all’interno di noi stessi già a partire dalle prime ore di vita, di uno stato che riproduce quello del caregiver: l’individuo ha una capacità innata e preprogrammata a internalizzare, incorporare, assimilare, imitare lo stato di un’altra persona e i NS rappresentano la base neurologica di tale capacità. Ma per il raggiungimento della sua piena espressività hanno bisogno di avere come completamento un adeguato comportamento del caregiver che lo rispecchi interagendo con lui in modo coerente e prevedibile.
Il meccanismo funzionale alla base dell’attivazione dei NS e una SIMULAZIONE INCARNATA ovvero una riproduzione automatica, non consapevole e preriflessiva degli stati mentali dell’altro che permette di afferrare subito il senso delle azioni e delle emozioni dell’altro (“Io riconosco nell’altro ciò che con me condivide”. Tale processo intersoggettivo è alla base della “SINTONIZZAZIONE AFFETTIVA” di Stern (1985). Attraverso la SI vengono generate delle rappresentazioni interne degli stati corporei associati a quelle stesse azioni, emozioni, sensazioni, “come se” stesse compiendo la stessa azione o provando la stessa sensazione ed emozione. (“l’altro oggettuale” diventa un “altro se stesso”).
Se tale meccanismo permette dunque di costruire un “implicito e condiviso spazio noicentrico, che ci permette di stabilire un collegamento con le molteplici relazioni intenzionali istanziate dagli altri, ne segue che una disgregazione di questa molteplicità condivisa e la conseguente incapacità di sviluppare una piena e comprensiva consonanza intenzionale con gli altri, potrebbero costituire il nocciolo dei problemi della mente autistica. La mancanza di una consonanza intenzionale matura produrrà vari e differenziati deficit cognitivi ed esecutivi, tutti accomunati dalla stessa origine funzionale: una mancanza o malfunzionamento dei programmi di simulazione incarnata, probabilmente causati da danni alla connessione e/o al funzionamento dei sistemi dei neuroni-specchio.” (Vittorio Gallese, DEDALUS 2006, “La consonanza Intenzionale: Una prospettiva neurofisiologica sull’intersoggettività e sulle sue alterazioni nell’autismo infantile).
 
DOPO LA DIAGNOSI

A seguito della diagnosi di autismo le famiglie vengono centrifugate all’interno di un sistema di cura molto velocemente. L’impatto è devastante anche perché vi è ancora un retaggio culturale che incolpa la madre di non essere stata sintonica nei primi giorni/mesi di vita con ripercussioni devastanti (depressione materna, crisi coniugali, tendenza verso l’auto o l’etero punizione legate al senso di colpa che spinge la madre spesso a sacrificarsi) all’interno dell’intero sistema. Ad oggi i neuropsichiatri rimandano le cause scatenanti a motivazioni organiche (virali e genetiche) permettendo ai genitori di non sentirsi (o almeno non del tutto) responsabili della grave patologia del loro bambino.
 
Le terapie sono veri e propri protocolli che permettono un miglioramento nella relazione e nei comportamenti disturbati (stereotipie, linguaggio etc). Esse avranno maggiori effetti a seguito di una diagnosi precoce: prima si inizia e migliori saranno i risultati.
 
In genere prevedono:

· Percorso psicoeducativo solo del bambino (generalmente è suggerito un modello comportamentale)
· Terapie riabilitative (es psicomotricità)
· Logopedia “a manetta”
· Somministrazione di farmaci (antipsicotici, Ritalin, la fantomatica “pillola dell’obbedienza” se il dps è associata ad ADHD, etc)
· Parent Training per i genitori (psicoeducazione secondo modello comportamentale volto ad estinguere i comportamenti disadattivi del bambino)

Molte strutture di diagnosi e cura (anche quelle dove il modello sistemico ha preso più piede) tendono a scoraggiare i genitori verso una terapia familiare motivati dal fatto che queste famiglie sono spesso multiproblematiche (geneticamente) e destrutturate e hanno lesa la competenza relazionale, per cui un modello sistemico relazionale non avrebbe senso!!! Si sconsiglia di andare nel profondo per il timore di scompensarne ulteriormente i membri.
Partendo dall’idea che l’autismo è ereditario (prima era colpa della madre e quindi non si poteva fare nulla, oggi invece è scritto nei cromosomi di tutti i componenti di quel sistema, quindi non si può fare nulla, questa volta per nessuno!!!!) tendono quindi ad incentivare terapie comportamentali facendo letteralmente il quadro a pezzi frazionando le cure fra tutti i componenti, senza tenere conto della storia evolutiva della famiglia, delle loro risorse e della loro capacità di resilienza.
Nella mia esperienza con famiglie con figli autistici e con la sindrome di Asperger non mi sono mai sentita in difficoltà nel risignificare gli eventi ed il sintomo stesso, nel creare nuove connessioni nella loro trama familiare e accompagnare le famiglie verso una nuova lettura relazionale. Se è vero che occorre essere più direttivi (spesso la funzione riflessiva in queste famiglie è coartata e risulta più difficile da attivare un pensiero che leghi), usare metafore concrete, e saper stare nei loro silenzi senza mai obbligarli a parlare, è anche vero che questi bambini e le loro famiglie sono cariche di un potere relazionale incredibile.